Спектр аутизма стал слишком широким — и это может мешать точной диагностике

Ута Фрит предлагает заново разделить диагноз, который сегодня объединяет людей с принципиально разными особенностями и потребностями

Аутизм стал гораздо заметнее. В одном из первых популяционных исследований 1960-х годов его распространенность среди детей оценивалась примерно в 4 случая на 10 000. Современное исследование британских школьников дало показатель около 1 случая на 57 — разница примерно в 44 раза.

Но Ута Фрит, изучающая аутизм с 1960-х годов, обращает внимание не просто на рост числа диагнозов. Ее интересует более сложный вопрос: одинаковое ли явление мы сегодня называем аутизмом?

Именно здесь начинается научно и социально чувствительная дискуссия.

Один диагноз теперь объединяет очень разных людей

Когда аутизм описывали в середине XX века, речь шла прежде всего о детях с заметными нарушениями социального взаимодействия, коммуникации и поведения.

Затем диагностические границы постепенно расширялись. В DSM-IV в 1994 году отдельной категорией стало расстройство Аспергера — оно позволяло включить людей с сохранной речью и без интеллектуальных нарушений.

В DSM-5, опубликованном в 2013 году и пересмотренном в 2022-м, прежние категории объединили в одно расстройство аутистического спектра — ASD. Такой диагноз может ставиться людям любого возраста и любого уровня интеллекта.

Кроме того, критерии учитывают сенсорную гипер- или гипореактивность, а необходимые признаки могут быть установлены не только по текущему поведению, но и по истории развития.

Это помогло распознавать аутизм у людей, которые прежде могли оставаться без диагноза и необходимой поддержки. Но, по мнению Фрит, одновременно снизился диагностический порог.

В результате одно название сегодня охватывает чрезвычайно широкий диапазон состояний.

Рост диагнозов произошел неравномерно

Если бы увеличение распространенности объяснялось главным образом тем, что медицина научилась лучше находить ранее пропущенные случаи, можно было бы ожидать относительно равномерного роста в разных группах.

Однако данные, которые рассматривает Фрит, показывают более сложную картину.

Например, шведское популяционное исследование показало, что доля людей с интеллектуальными нарушениями среди диагностированных с ASD сократилась с 55,8% в 2001 году до 6,7% в 2020-м.

Еще одно британское исследование, включавшее 65 665 пациентов с диагнозом аутизма или ASD, обнаружило особенно выраженный рост среди людей, впервые получавших диагноз после детства. Особенно заметной эта тенденция оказалась среди женщин.

Другие данные также показывают изменение соотношения полов. Среди случаев, диагностированных до 15 лет, сохранялось давно известное преобладание мальчиков примерно 3:1. После 15 лет соотношение приближалось к 1:1.

Это не доказывает, что поздние диагнозы неправильны. Но заставляет спросить, действительно ли ранний и поздний аутизм всегда представляют собой разные проявления одного и того же состояния.

Самый неожиданный поворот обнаружился в генетике

Особое внимание Фрит уделяет исследованию 2025 года, опубликованному в Nature. В нем сравнивались полигенные профили и профили развития людей в зависимости от возраста постановки диагноза.

Полигенный профиль — это совокупный вклад множества генетических вариантов, каждый из которых по отдельности оказывает небольшой эффект.

У людей, диагностированных в детстве, исследователи обнаружили более выраженную связь с генетическими маркерами социальных и коммуникативных трудностей, а также ограниченного и повторяющегося поведения — то есть с признаками, традиционно составляющими ядро аутизма.

У людей с более поздней диагностикой генетический профиль сильнее коррелировал с СДВГ, большим депрессивным расстройством и посттравматическим стрессовым расстройством.

Именно здесь возникает ключевой момент.

Это не означает, что «позднего аутизма не существует». И генетические корреляции не позволяют определить диагноз конкретного человека.

Но они ставят под сомнение простую модель, согласно которой поздно диагностированные взрослые — это преимущественно те же самые случаи аутизма, которые медицина просто не заметила в детстве.

Фрит предполагает, что современный спектр может объединять несколько различных путей развития или диагностических категорий.

Диагностика аутизма не имеет лабораторного подтверждения

Для аутизма не существует анализа крови, генетического теста или нейровизуализационного исследования, которое могло бы само по себе подтвердить диагноз.

Диагностика основывается на особенностях развития, поведении, наблюдении специалиста, информации от самого человека и его близких.

У взрослых появляется дополнительная сложность: врачу приходится восстанавливать картину детского развития спустя десятилетия.

Одновременно многие признаки неспецифичны. Социальные трудности, сенсорная чувствительность, истощение, тревога или проблемы с адаптацией могут встречаться при разных состояниях.

Поэтому вопрос заключается не в том, «реальны» ли трудности человека. Они вполне могут быть реальными и серьезными.

Вопрос другой: является ли именно аутизм наиболее точным объяснением этих трудностей?

Когда похожие симптомы ведут к разным диагнозам

Фрит особенно беспокоит возможность диагностического перекрытия с СДВГ, тревожными и депрессивными расстройствами, посттравматическими состояниями и другими проблемами психического здоровья.

Это имеет практическое значение.

Диагноз — не просто название. Он определяет, какие специалисты будут заниматься человеком, какую помощь ему предложат, какие трудности будут считать центральными и какие объяснения получит сам пациент.

Если основным источником проблем является, например, тревожное расстройство, но вся картина интерпретируется через ASD, существует риск направить помощь не туда.

Обратная ошибка тоже возможна: настоящий аутизм может остаться нераспознанным, если его проявления объясняют исключительно тревогой, депрессией или особенностями характера.

Поэтому повышение точности означает не уменьшение числа диагнозов любой ценой, а более тщательную дифференциальную диагностику.

Маскирование усложнило границу между признаком и его отсутствием

Одна из самых дискуссионных частей статьи касается «маскирования» — попыток скрывать или компенсировать аутистические особенности в социальных ситуациях.

Само явление может быть реальным и важным. Некоторые люди сознательно изучают социальные правила, репетируют реакции или подавляют определенное поведение.

Но Фрит предлагает различать компенсацию и маскирование.

Компенсация означает использование альтернативной стратегии: например, человек сознательно изучает правила социального поведения, которые другие применяют интуитивно.

Маскирование в более широком употреблении может означать, что внешние признаки практически отсутствуют, потому что человек якобы успешно их скрывает.

Здесь возникает диагностическая проблема: если отсутствие наблюдаемого признака можно объяснить тем, что он полностью замаскирован, проверить такую гипотезу становится значительно сложнее.

Усталость, истощение и выгорание после социальных контактов тоже нельзя автоматически считать специфическими признаками аутизма — они встречаются при разных психологических и психиатрических состояниях.

Социальные сети изменили не только знания об аутизме

Еще несколько десятилетий назад аутизм был почти исключительно медицинским понятием. Сегодня это одновременно диагноз, тема массовой культуры, элемент онлайн-сообществ и для некоторых людей часть идентичности.

У этого изменения есть очевидная положительная сторона. Снизилась стигматизация. Люди получили язык для описания своих трудностей. Стало проще находить сообщества и обращаться за помощью.

Но Фрит рассматривает и обратную связь.

Люди узнают описания аутизма из социальных сетей, сопоставляют их с собственным опытом, начинают использовать новую терминологию, а эти описания затем влияют на общественное представление об аутизме и потенциально — на то, как симптомы сообщаются специалистам.

Философ Иэн Хэкинг называл подобные процессы петлей обратной связи между классификацией и людьми, которых она классифицирует.

Категория описывает людей, но и люди начинают менять свое понимание себя под воздействием категории.

Это не означает притворства. Фрит прямо рассматривает социальное влияние как гораздо более сложный процесс. Однако оно дополнительно затрудняет проведение четкой клинической границы.

Почему медицинский ярлык может приносить облегчение

Есть еще один важный психологический механизм.

Многие люди, получившие диагноз ASD во взрослом возрасте, описывают его как освобождающий опыт. Он дает объяснение многолетним трудностям и позволяет иначе интерпретировать собственную биографию.

Фрит связывает это с явлением, которое психологи называют эссенциализмом.

Исследования показывают: когда определенному набору особенностей дают название медицинской категории, люди склонны воспринимать эту категорию как более глубокое и причинное объяснение поведения, чем обычное описание личности.

Проще говоря, фраза «у этого есть название» психологически ощущается иначе, чем «у меня есть такие особенности».

Поэтому официальный диагноз способен приносить облегчение еще до какого-либо лечения.

Но именно эта сила медицинского объяснения повышает требования к его точности.

Нейроразнообразие решило одну проблему и создало другой вопрос

Концепция нейроразнообразия сыграла важную роль в снижении стигмы. Она предлагает рассматривать некоторые неврологические особенности не исключительно как дефект, а как вариант человеческого разнообразия, взаимодействующий с окружающей средой.

Для самостоятельно живущего взрослого с определенными социальными или сенсорными особенностями такая модель может быть полезной.

Но Фрит обращает внимание на другую часть спектра — людей с тяжелыми интеллектуальными и речевыми нарушениями, которым может требоваться постоянная помощь.

Если один и тот же диагноз описывает одновременно идентичность, нейрокогнитивное отличие и тяжелое нарушение развития, возникает вопрос, достаточно ли он информативен для медицины.

Это не спор о том, какая группа «более настоящая».

Это спор о том, может ли одна клиническая категория оставаться полезной, когда она объединяет настолько разные потребности.

Что Ута Фрит предлагает изменить в диагностике аутизма

Фрит не предлагает просто вернуться к узким критериям середины XX века и не утверждает, что большинство современных диагнозов ошибочны.

Ее предложение — двигаться к большей диагностической точности.

Она считает необходимым внимательнее исследовать различия между людьми, диагностированными в раннем детстве, и теми, кто впервые получает диагноз в подростковом или взрослом возрасте.

Возможным результатом может стать разделение нынешнего спектра на более информативные подгруппы или появление новых диагностических категорий.

Поддержка при этом должна определяться не только названием диагноза, но и конкретным профилем человека: интеллектуальными и речевыми возможностями, сенсорными проблемами, тревогой, депрессией, социальной адаптацией и другими трудностями.

Такой подход важен и для людей с наиболее выраженными нарушениями. Фрит опасается, что их потребности могут становиться менее заметными внутри быстро расширяющейся и культурно гораздо более заметной части спектра.

Это научная гипотеза, а не новый диагностический стандарт

Здесь особенно важно правильно понимать статус публикации.

Работа Уты Фрит в Psychological Medicine обозначена как Editorial. Это научное эссе, в котором автор анализирует историю диагностических критериев, популяционные, генетические и клинические исследования и предлагает собственную интерпретацию происходящих изменений.

Это не клиническое исследование, которое доказало бы, что поздно диагностированный аутизм является другим заболеванием.

Не доказано и то, что рост распространенности преимущественно вызван гипердиагностикой.

Представленные данные показывают различия между группами и дают основания исследовать их значительно внимательнее. Насколько далеко должна зайти будущая переклассификация — открытый вопрос.

Поэтому человеку с установленным диагнозом эта публикация сама по себе не дает оснований считать его неправильным или самостоятельно пересматривать лечение и поддержку. Если возникают сомнения в диагнозе, их следует обсуждать со специалистом, способным провести полноценную дифференциальную оценку.