Новые подтипы аутизма объясняют различия в работе мозга

Аутизм перестает быть одной болезнью: почему биологические подтипы могут изменить будущее диагностики и лечения

За единым диагнозом могут скрываться разные биологические процессы

Сегодня диагноз «расстройство аутистического спектра» (РАС) ставится по наблюдаемым особенностям поведения, коммуникации и развития. Такой подход позволяет выявлять заболевание, однако практически ничего не говорит о том, какие именно биологические процессы лежат в его основе.

Именно поэтому специалисты давно рассматривают аутизм как крайне неоднородное состояние. У двух детей с одинаковым диагнозом могут существенно различаться речевое развитие, интеллектуальные способности, чувствительность к сенсорным раздражителям, сопутствующие заболевания и потребность в поддержке. Вероятно, столь же сильно отличаются и механизмы, которые привели к развитию этих особенностей.

В опубликованной в престижном журнале Nature обзорной статье исследователи отмечают, что современная наука постепенно переходит от описания аутизма по внешним признакам к его классификации на основе объективных биологических данных. Такой подход называют стратификацией — разделением большой группы пациентов на более однородные подгруппы с общими механизмами заболевания.

Функциональная МРТ позволила увидеть два разных типа организации мозга

Одним из наиболее убедительных подтверждений этой идеи стала работа международной группы исследователей, опубликованная в авторитетном научном издании Nature Neuroscience весной 2026 года.

Авторы использовали функциональную магнитно-резонансную томографию (функциональную МРТ, fMRI) — метод, позволяющий оценивать, насколько согласованно работают различные области мозга. В отличие от обычной МРТ, которая показывает анатомическое строение, функциональная МРТ помогает изучать взаимодействие между различными нейронными сетями.

Исследование началось с анализа 20 различных моделей аутизма у лабораторных мышей. Эти модели воспроизводят разные генетические и иммунологические варианты нарушений, которые ассоциируются с РАС. Всего были проанализированы данные 250 животных с признаками аутизма и такого же количества контрольных животных.

Несмотря на большое разнообразие моделей, исследователи обнаружили неожиданную закономерность. Практически все варианты можно было разделить на две крупные группы.

У первой группы наблюдалась гиперсвязанность — чрезмерно интенсивное взаимодействие между отдельными областями мозга.

У второй, напротив, преобладала гипосвязанность — ослабленные функциональные связи между нейронными сетями.

Особенно важно, что эти различия оказались связаны с различными биологическими механизмами. Для одной группы были более характерны нарушения, связанные с иммунными процессами, тогда как для другой — изменения в работе синапсов, через которые нервные клетки передают сигналы друг другу. Это означает, что внешне похожие проявления могут возникать по разным причинам.

Те же закономерности обнаружились и у людей

Следующим этапом стало изучение функциональной МРТ людей.

Исследователи проанализировали снимки 940 участников с аутизмом и 1036 человек без РАС, используя международную базу Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE).

Результат оказался принципиально важным.

У части людей с аутизмом были обнаружены те же два типа организации мозговых сетей — с преобладанием гиперсвязанности или гипосвязанности, которые ранее выявили у животных. При этом каждая группа демонстрировала собственную архитектуру нейронных сетей и различия в выраженности некоторых симптомов.

Авторы подчеркивают, что речь не идет о двух разновидностях аутизма в целом. Эти подтипы охватили примерно четверть участников исследования, а значит, существование других биологических вариантов вполне вероятно. Скорее работа показывает принципиальную возможность выделять группы пациентов по объективным нейробиологическим признакам, а не только по клиническим симптомам.

Почему это может изменить разработку лекарств

Сегодня большинство клинических исследований при аутизме сталкиваются с одной серьезной проблемой.

Если в исследование включают людей с разными биологическими механизмами заболевания, препарат, воздействующий только на один из них, может показать слабый общий результат. При этом часть участников действительно получает пользу, но этот эффект «растворяется» в общей статистике.

Именно поэтому многие потенциально перспективные препараты не демонстрируют убедительной эффективности в крупных исследованиях.

Биологическая стратификация способна изменить ситуацию.

Если удастся заранее определить, у каких пациентов активен именно тот механизм, на который направлено действие препарата, исследования станут значительно более точными. Это хорошо знакомо современной онкологии, где выбор терапии давно основывается не только на расположении опухоли, но и на ее молекулярных особенностях.

Похожая логика постепенно начинает формироваться и в исследованиях аутизма.

До персонализированной медицины еще далеко

Несмотря на высокий научный интерес, практических изменений для пациентов пока не произошло.

Эксперты фонда «Обнаженные сердца» — детский невролог Святослав Довбня и клинический психолог Татьяна Морозова — справедливо отмечают, что современные рекомендации по помощи людям с аутизмом по-прежнему должны строиться на оценке индивидуальных потребностей человека, а не на результатах МРТ.

Полученные данные пока не позволяют выбирать разные схемы лечения в зависимости от типа функциональных связей мозга.

Кроме того, исследование имеет важные ограничения.

Оно основано на анализе функциональной МРТ, которая пока не используется как диагностический инструмент при аутизме.

Значительная часть работы выполнена на животных моделях, а они способны воспроизводить лишь отдельные аспекты заболевания.

Наконец, сами авторы подчеркивают, что аутизм остается чрезвычайно сложным состоянием, формирование которого определяется сочетанием генетических, биологических и факторов окружающей среды, а не одним универсальным механизмом.

Персонализированная психиатрия постепенно становится реальностью

Исследования последних лет демонстрируют общий тренд современной медицины.

Вместо поиска единственной причины сложных заболеваний ученые все чаще выявляют несколько различных биологических путей, приводящих к сходным симптомам.

Подобный подход уже изменил лечение многих видов рака, отдельных наследственных заболеваний и некоторых иммунологических нарушений.

Психиатрия и нейронауки долгое время значительно отставали от этого направления из-за отсутствия объективных биологических маркеров. Однако сочетание генетики, функциональной нейровизуализации, больших массивов данных и методов машинного анализа постепенно позволяет приблизиться к созданию более точной классификации и в этой области.

Для людей с аутизмом это означает не скорое появление «лекарства от аутизма», а гораздо более реалистичную перспективу — разработку методов помощи, ориентированных на конкретные биологические механизмы, а не на усредненный диагноз.