Как генетические технологии меняют персонализированную медицину

Генетика перестает быть диагностикой и становится инструментом управления здоровьем и терапией

Персонализированная медицина выходит за пределы лечения уже возникшей болезни

Во время II Форума «Россия и мир: тренды здорового долголетия» специалисты обсудили роль генетических технологий в современной медицине. Общий вывод участников оказался значительно шире традиционного понимания генетической диагностики: новые технологии позволяют не только устанавливать причины заболеваний, но и прогнозировать индивидуальные риски, выбирать наиболее эффективную терапию и формировать долгосрочную стратегию сохранения здоровья.

Директор Медицинского научно-образовательного института МГУ имени М. В. Ломоносова Мария Воронцова отметила, что современные генетические, биоинформатические и другие технологии позволяют перейти от лечения острых состояний к планированию здоровья человека на годы вперед. По ее словам, анализ генома помогает оценить наследственные особенности, метаболизм лекарственных препаратов и факторы, влияющие на продолжительность и качество жизни.

Такой подход отражает одну из наиболее заметных мировых тенденций в здравоохранении: медицина постепенно смещается от реактивной модели, ориентированной на лечение заболевания, к прогнозированию риска и профилактике.

Геном становится источником информации далеко за пределами первоначального запроса

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрав России Сергей Куцев обратил внимание на практическую ценность так называемых вторичных находок — генетических вариантов, которые выявляются при анализе генома независимо от первоначальной причины исследования.

По его словам, специалисты проанализировали почти 8 тыс. экзомов и геномов, а частота выявления клинически значимых вторичных находок составила 5,28%. Речь идет о патогенных вариантах, связанных прежде всего с сердечно-сосудистыми, онкологическими и некоторыми метаболическими заболеваниями, риск которых можно существенно снизить при своевременном наблюдении и профилактике.

Во многих странах подобные результаты постепенно становятся частью клинической дискуссии. Международные профессиональные сообщества регулярно обновляют перечни генов, для которых случайное обнаружение патогенных вариантов требует обязательного информирования пациента благодаря существованию эффективных профилактических или лечебных вмешательств.

Это означает, что ценность генетического исследования постепенно определяется не только ответом на конкретный диагностический вопрос, но и объемом дополнительной информации, способной изменить дальнейшее медицинское сопровождение пациента.

Фармакогенетика постепенно меняет принципы выбора лекарственной терапии

Одним из наиболее прикладных направлений остается фармакогенетика — область, изучающая влияние наследственных особенностей на эффективность и безопасность лекарственных препаратов.

Главный внештатный специалист — клинический фармаколог Минздрав России Дмитрий Сычев отметил, что использование генетических данных позволяет отказаться от подхода, основанного на последовательном подборе терапии методом проб и ошибок. По его словам, даже базовая панель из 12 фармакогенетических маркеров способна снизить частоту серьезных нежелательных лекарственных реакций примерно на 30%.

Кроме того, созданный год назад Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии РНЦ хирургии имени академика Б. В. Петровского уже сообщил о выявлении семи ранее описанных фармакогенетических маркеров токсичности химиотерапии и двух новых маркеров устойчивости к антипсихотическим препаратам.

Для мирового фармацевтического рынка подобные результаты имеют особое значение. Рост числа препаратов с высокой стоимостью лечения и сложным профилем безопасности делает персонализированный подбор терапии экономически более привлекательным, поскольку позволяет снижать риск тяжелых осложнений, повторных госпитализаций и неэффективного лечения.

Метаболическое здоровье становится частью стратегии активного долголетия

Во время дискуссии отдельное внимание было уделено связи обмена веществ со скоростью старения организма.

Основатель и председатель совета директоров ГК «Промомед» Петр Белый отметил, что ожирение сопровождается хроническим воспалением, оксидативным стрессом и укорочением теломер — процессами, которые рассматриваются как возможные механизмы ускоренного старения. По его словам, в России уже начато крупное исследование, которое должно показать, как улучшение метаболического здоровья влияет на продолжительность жизни.

Подобные исследования соответствуют международному тренду, в рамках которого внимание постепенно смещается от лечения отдельных заболеваний к управлению совокупностью факторов, определяющих биологическое старение организма.

Главным ограничением становится уже не технология, а готовность системы здравоохранения

Несмотря на быстрый прогресс генетических технологий, их широкое внедрение остается сложной организационной задачей.

Главный внештатный специалист по клинической лабораторной диагностике Минздрав России Татьяна Вавилова напомнила, что лабораторная служба страны объединяет более 10 тыс. лабораторий, ежегодно выполняющих свыше 3 млрд исследований. При этом для масштабного внедрения генетических тестов необходимы убедительная доказательная база, подтверждение экономической эффективности, подготовка специалистов и создание удобных инструментов поддержки принятия врачебных решений.

Именно эти факторы сегодня становятся главным барьером практически во всех системах здравоохранения мира.

Где начнутся наиболее заметные изменения для профессионального сообщества

Наиболее быстрые изменения, вероятно, затронут процессы назначения лекарственной терапии и профилактического наблюдения пациентов.

По мере накопления доказательной базы фармакогенетические панели могут постепенно интегрироваться в клинические рекомендации для отдельных терапевтических областей, прежде всего онкологии, кардиологии, психиатрии и неврологии. Это потребует развития лабораторной инфраструктуры, совершенствования медицинских информационных систем и расширения программ подготовки врачей и клинических фармакологов.

Для фармацевтической отрасли это означает постепенный переход к более точному позиционированию лекарственных препаратов, накоплению данных реальной клинической практики и разработке диагностических инструментов, сопровождающих применение отдельных лекарственных средств.

Для систем здравоохранения главным вопросом станет не возможность выполнить генетическое исследование, а способность превратить полученную информацию в конкретное клиническое решение, которое улучшает исходы лечения и остается экономически оправданным.