Клод Сен-Жан узнал, что лечения атаксии Фридрейха нет, и в 1972 году создал пациентскую организацию. Его история показывает, как пациенты могут запускать исследования редких болезней и менять разработку лекарств.
25 сентября 2000 года впервые прошёл International Ataxia Awareness Day. История этой даты показывает, как пациентская видимость, генетическая диагностика и исследования помогают редкой болезни пройти путь к первым таргетным препаратам.
Сульфорафан из брокколи повысил уровень фратаксина и защитил сенсорные нейроны в клеточной модели атаксии Фридрейха. Разбираем механизм, сравнение с препаратами и почему результат пока нельзя считать доказанным лечением.