Персонализированная терапия подавила мутантную копию гена SCN2A у двух детей с тяжелой эпилепсией. Приступы стали реже, улучшилось развитие, а один подросток впервые смог ходить самостоятельно.
Исследование показало, как белок Treacle помогает клетке организовать точный ремонт поврежденной ДНК. Это фундаментальное открытие может изменить подходы к изучению рака и редких наследственных болезней.
Пять сюжетов о запасах онкопрепаратов, доступе к терапии, GLP-2, Эболе и новых подходах к язвенному колиту.
Генная терапия меняет лечение редких болезней: от вирусных векторов до ранней диагностики и новых моделей разработки.
Пять ключевых сюжетов вечера: онкология, вакцины, экспорт, редкие заболевания и ожирение показывают, куда смещается фармрынок.
Ipsen показывает, как переход подростков во взрослую медицину становится новой точкой борьбы за приверженность, сопровождение и спрос.
Исследование показывает, как активная форма витамина B6 может стабилизировать дефектные белки при редких генетических болезнях.
ENTR-601-44 показал улучшение мышечной функции при DMD: что данные Entrada меняют в оценке exon-skipping-терапии.