В ЕС одобрен Nezglyal — первое фармакологическое лечение церебральной адренолейкодистрофии. Лериглитазон предназначен для мальчиков с ранней Gd-негативной стадией болезни, когда неврологические нарушения ещё минимальны.
FDA одобрило Atebrioz для пациентов от 12 лет с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией. Препарат блокирует ALK2 и резко снижает образование новой кости, но его влияние на сохранение подвижности ещё предстоит установить.
FDA ускорило рассмотрение сатрализумаба при МОГАТАЗ. Исследование III фазы показало снижение риска рецидива на 68%, а одобрение препарата может впервые дать заболеванию специально зарегистрированную терапию.
Клод Сен-Жан узнал, что лечения атаксии Фридрейха нет, и в 1972 году создал пациентскую организацию. Его история показывает, как пациенты могут запускать исследования редких болезней и менять разработку лекарств.
25 сентября 2000 года впервые прошёл International Ataxia Awareness Day. История этой даты показывает, как пациентская видимость, генетическая диагностика и исследования помогают редкой болезни пройти путь к первым таргетным препаратам.
22 сентября 2019 года впервые прошёл Всемирный день нарколепсии. История пациентской инициативы показывает, почему диагноз мог запаздывать на годы и как путь от узнавания болезни привёл к терапии орексиновой системы.
Дэвида Феттера поместили в стерильный изолятор через секунды после рождения. История «мальчика в пузыре» изменила представление о тяжёлом иммунодефиците, ранней диагностике и границах медицинских технологий.
Isembyld стал первым одобренным препаратом при СМА, направленным непосредственно на мышцу. Разбираем, как апитегромаб дополняет SMN-терапию, что показало исследование SAPPHIRE и почему цена лечения важна для системы здравоохранения.