Как «Круг добра» изменил лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями

Россия выстроила отдельный контур лекарственного обеспечения детей с редкими заболеваниями

От дефицита денег к отдельной системе для чрезвычайно дорогой терапии

20 августа главный внештатный детский специалист — хирург Минздрава России Дмитрий Морозов заявил, что проблемы лекарственного обеспечения детей с орфанными заболеваниями в стране сегодня решены. По его словам, ребенок со сложным заболеванием практически всегда находится под эгидой фонда «Круг добра» и наблюдается одновременно несколькими ведущими специалистами.

Это важное уточнение. Речь идет не просто о том, что государство оплачивает дорогостоящий препарат. Вокруг ребенка создается маршрут, который связывает диагностику, экспертное подтверждение диагноза, выбор терапии, закупку лекарства и последующее медицинское наблюдение.

Именно такая конструкция особенно важна при редких заболеваниях. Отдельный регион или даже крупная больница неизбежно сталкиваются с ними нечасто, поэтому необходимые знания, опыт и финансовые ресурсы трудно равномерно распределить по всей системе здравоохранения.

Фонд «Круг добра» был создан в 2021 году для помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, включая редкие. Его принципиальное отличие от обычного бюджетного финансирования состоит в концентрации дорогостоящей помощи в отдельном механизме с устойчивым источником средств, экспертным отбором и централизованными закупками.

По данным самого фонда, помощь уже получили более 30 тыс. детей. В 2025 году экспертный совет одобрил 15 608 заявок на медицинскую помощь, лекарства, медицинские изделия и технические средства реабилитации. К середине 2026 года перечень охватывал около 110 тяжелых заболеваний и более 130 препаратов и медицинских изделий.

Почему орфанные лекарства требуют другой экономической модели

Редкое заболевание — это не обязательно заболевание, для которого медицина ничего не может сделать. Во многих случаях терапия уже существует, но ее стоимость чрезвычайно высока.

Причина заложена в самой экономике орфанных препаратов. Потенциальных пациентов мало, разработка остается дорогостоящей, а для некоторых генетических заболеваний используются сложные биотехнологические или генные методы лечения. В результате стоимость терапии одного пациента может измеряться десятками миллионов рублей, а некоторые однократно вводимые препараты относятся к самым дорогим лекарствам в мире.

Обычная модель, при которой расходы распределены между региональными бюджетами, плохо приспособлена к такому риску. Появление одного или нескольких пациентов с чрезвычайно дорогостоящим заболеванием способно создать для отдельного региона значительную финансовую нагрузку.

Централизация меняет логику: риск распределяется на значительно более крупную финансовую систему, а закупщик получает возможность вести переговоры с производителями от имени большого пула пациентов.

Фонд указывает, что устойчивое финансирование его деятельности связано с дополнительными поступлениями от налога на доходы граждан с высокими доходами. Таким образом, лечение редких детских заболеваний было фактически отделено от случайных колебаний возможностей конкретной семьи или отдельного регионального бюджета.

«Лекарство существует» и «пациент получает лекарство» — две разные реальности

Российский пример отражает гораздо более широкую мировую проблему. В мае 2025 года Всемирная ассамблея здравоохранения впервые приняла отдельную резолюцию, признав редкие заболевания глобальным приоритетом здравоохранения.

По оценке Всемирной организации здравоохранения, с более чем 7000 известных редких заболеваний живут свыше 300 млн человек. Около 70% таких заболеваний начинаются в детском возрасте.

Но разработка нового препарата решает лишь одну часть задачи. Между появлением терапии и ее фактическим получением пациентом находится длинная цепочка: диагностика, регистрация препарата, определение критериев назначения, оценка клинической пользы, финансирование, закупка, логистика и наличие медицинского центра, способного правильно применить лечение.

Поэтому доступность орфанной терапии все чаще рассматривается не как проблема отдельного лекарства, а как свойство всей системы здравоохранения.

ВОЗ призвала страны создавать национальные стратегии по редким заболеваниям, развивать раннюю диагностику и скрининг, регистры пациентов, специализированные центры и устойчивые механизмы финансирования. К 2028 году организация должна подготовить десятилетний глобальный план действий по редким заболеваниям.

В этом контексте российский опыт интересен не утверждением, что одна страна решила проблему редких заболеваний вообще, а тем, каким способом был устранен один из наиболее тяжелых системных барьеров — невозможность оплачивать чрезвычайно дорогую терапию для небольших групп детей в рамках обычных механизмов здравоохранения.

Лекарственное обеспечение сделало раннюю диагностику практически значимой

У системы есть еще одно следствие, которое легко не заметить. Скрининг редких наследственных заболеваний приобретает принципиально иной смысл, когда после постановки диагноза существует доступное лечение.

В России с 2023 года действует расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявлять ряд наследственных заболеваний в первые дни жизни ребенка — иногда еще до появления клинических симптомов.

Для некоторых генетических заболеваний время начала лечения критически важно. Если болезнь постепенно повреждает нервные клетки, мышцы или другие ткани, терапия может остановить или замедлить патологический процесс, но уже погибшие клетки восстановить значительно сложнее или невозможно.

Поэтому возникает единая цепочка: раннее выявление → подтверждение диагноза → экспертное решение → быстрое финансирование → начало терапии до необратимого повреждения.

Именно соединение этих элементов превращает дорогостоящий препарат из технологического достижения в работающую медицинскую помощь.

Спинальная мышечная атрофия стала одним из наиболее показательных примеров. Современная медицина располагает несколькими принципиально различными способами лечения этого наследственного заболевания, включая генную терапию. По данным фонда, уже к началу 2025 года помощь была одобрена примерно для 1,6 тыс. детей со спинальной мышечной атрофией, а расходы на нее достигали десятков миллиардов рублей.

Полное обеспечение детей не означает, что проблема редких заболеваний исчезла

Заявление Дмитрия Морозова следует интерпретировать в границах системы, о которой он говорит. Фонд работает с утвержденными перечнями заболеваний, лекарств и критериев предоставления помощи. Поэтому формулировка о практически полном лекарственном обеспечении не означает, что для каждого существующего редкого заболевания в мире имеется эффективный препарат или что любой пациент автоматически может его получить.

Для значительной части из более чем 7000 известных редких заболеваний специфического лечения по-прежнему нет. Иногда существуют только симптоматическая терапия, реабилитация и поддерживающая помощь.

Есть и еще одна структурная граница российской модели — возраст.

«Круг добра» создавался прежде всего для детей. Фонд получил возможность продолжать лекарственное обеспечение своих подопечных некоторое время после достижения совершеннолетия, чтобы обеспечить переход во взрослую систему здравоохранения. Но сам переход остается принципиальным вопросом: эффективное лечение многих генетических заболеваний превращает прежде преимущественно детские болезни в хронические состояния, с которыми человек живет десятилетиями.

Это парадокс успеха современной медицины: чем эффективнее детская орфанная помощь, тем больше взрослых пациентов будет нуждаться в непрерывной терапии в будущем.

Главный следующий вызов — не найти лекарство, а сохранить непрерывность лечения

Практическое значение российской модели выходит за пределы числа закупленных упаковок препаратов.

Для семьи ребенка с редким заболеванием централизованное финансирование означает прежде всего снижение риска оказаться один на один с терапией, стоимость которой принципиально невозможно оплачивать самостоятельно. Для врача появляется возможность выбирать лечение исходя из медицинских показаний в рамках доступного перечня, а не только из финансовых возможностей семьи или региона.

Для системы здравоохранения последствия сложнее. Дорогая орфанная терапия требует не просто увеличения бюджета, а построения инфраструктуры вокруг нее: генетической диагностики, экспертных центров, регистров, оценки результатов лечения и долгосрочного наблюдения.

Одновременно возникает вопрос устойчивости расходов. По мере появления новых генных и других высокотехнологичных препаратов число заболеваний, для которых медицина способна предложить лечение, будет увеличиваться. Это хорошая новость для пациентов, но она означает постоянное расширение финансовых обязательств системы.

Поэтому следующий этап развития орфанной помощи во многих странах будет связан уже не только с решением «покупать или не покупать» конкретный препарат. Все важнее становятся переговоры о цене, оценка реальной клинической пользы, долгосрочное наблюдение за результатами терапии и модели оплаты, позволяющие одновременно поддерживать инновации и сохранять доступность лечения.