Клод Сен-Жан узнал, что лечения атаксии Фридрейха нет, и в 1972 году создал пациентскую организацию. Его история показывает, как пациенты могут запускать исследования редких болезней и менять разработку лекарств.
25 сентября 2000 года впервые прошёл International Ataxia Awareness Day. История этой даты показывает, как пациентская видимость, генетическая диагностика и исследования помогают редкой болезни пройти путь к первым таргетным препаратам.
В 2016 году FDA одобрило этеплирсен — препарат для пациентов с определёнными мутациями при болезни Дюшенна. Его принцип необычен: лекарство заставляет клетку пропустить один экзон, чтобы восстановить рамку считывания гена.
7 сентября стало Всемирным днём распространения информации о миодистрофии Дюшенна благодаря символике 79 экзонов гена DMD. История показывает, как пациентская инициатива выросла в международную повестку ООН.
За январь–август 2026 года госзакупки терапии миодистрофии Дюшенна достигли 13,99 млрд руб. Разбираем, почему рынок вырос на 152%, какова роль «Круга добра» и почему рост расходов нельзя напрямую приравнивать к числу пациентов.
Пять сюжетов фармрынка в одном выпуске: этентамиг при миеломе, семаглутид и психиатрические риски, зилганерсен при болезни Александера, новая модель GoodRx и экспериментальный механизм TCIP3.
ТОП-50 самых дорогих препаратов России показывает новую экономику лекарственного обеспечения: 94% позиций орфанные, 90% не имеют отечественных аналогов, а 58% закупаются через Фонд «Круг добра».
Фонд «Круг добра» превратил помощь детям с редкими заболеваниями в отдельный централизованный контур. Разбираем, как работают диагностика, экспертный отбор и закупка дорогой терапии — и где остаются системные ограничения.