Редкие заболевания

13 сентября 1999: день, когда смерть Джесси Гелсингера изменила генную терапию

13 сентября 1999 года Джесси Гелсингер получил экспериментальную генную терапию и умер через четыре дня. Его смерть стала переломным моментом для всей отрасли и изменила подход к безопасности, надзору и информированному согласию.

Деукриктибант снизил частоту приступов наследственного ангиоотека на 83%

В исследовании III фазы CHAPTER-3 деукриктибант снизил частоту приступов наследственного ангиоотека на 83%. Разбираем механизм препарата, ограничения данных и его место среди современных методов профилактики.

7 сентября 2014: как 79 экзонов превратили дату в символ борьбы с миодистрофией Дюшенна

7 сентября стало Всемирным днём распространения информации о миодистрофии Дюшенна благодаря символике 79 экзонов гена DMD. История показывает, как пациентская инициатива выросла в международную повестку ООН.

Как «Круг добра» изменил лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями

Фонд «Круг добра» превратил помощь детям с редкими заболеваниями в отдельный централизованный контур. Разбираем, как работают диагностика, экспертный отбор и закупка дорогой терапии — и где остаются системные ограничения.

Tarsus покупает Alkeus и выходит в лечение болезни Штаргардта

Tarsus Pharmaceuticals покупает Alkeus за сумму до 800 млн долларов и получает препарат гильдеуретинол для болезни Штаргардта. Сделка показывает, как редкие заболевания сетчатки становятся новым направлением инвестиций в офтальмологии.

7 августа 2020: лечение СМА впервые вышло за пределы специализированной клиники

7 августа 2020 года FDA одобрило рисдиплам — первое пероральное лекарство от спинальной мышечной атрофии. Терапия, воздействующая на обработку РНК, стала доступна дома и изменила представление о лечении тяжёлых генетических заболеваний.

Amgen ускоряет рост за счет новых препаратов и MariTide

Amgen увеличила квартальные продажи на 9% благодаря новым препаратам и повысила годовой прогноз. Одновременно компания закрыла ранний проект против ожирения, сосредоточив ресурсы на MariTide и других быстрорастущих направлениях.