«Круг добра» включил «Итвизму» в перечень препаратов для детей со СМА от двух лет. Интратекальное введение позволяет использовать генную терапию у более старших пациентов, но её возможности и ограничения требуют точного понимания.
Более 30 лет назад эксперимент с белком GFAP неожиданно создал у мышей признаки болезни Александера. Эта находка запустила цепочку исследований, которая привела к Zanvastro - первой терапии, воздействующей на механизм заболевания.
Пять сюжетов дня показывают фармацевтику на разных этапах - от орбитальной разработки и клинических исследований до одобрения терапии редкой болезни. Главное - где уже есть доказательства, а где пока только потенциал.
FDA одобрило Emcitate для пациентов с дефицитом MCT8 - редким генетическим нарушением транспорта гормонов щитовидной железы. Тиратрикол обходит дефектный транспортный путь и снижает избыток T3 в периферических тканях.
В ЕС одобрен Nezglyal - первое фармакологическое лечение церебральной адренолейкодистрофии. Лериглитазон предназначен для мальчиков с ранней Gd-негативной стадией болезни, когда неврологические нарушения ещё минимальны.
FDA одобрило Atebrioz для пациентов от 12 лет с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией. Препарат блокирует ALK2 и резко снижает образование новой кости, но его влияние на сохранение подвижности ещё предстоит установить.
FDA ускорило рассмотрение сатрализумаба при МОГАТАЗ. Исследование III фазы показало снижение риска рецидива на 68%, а одобрение препарата может впервые дать заболеванию специально зарегистрированную терапию.
Клод Сен-Жан узнал, что лечения атаксии Фридрейха нет, и в 1972 году создал пациентскую организацию. Его история показывает, как пациенты могут запускать исследования редких болезней и менять разработку лекарств.