25 сентября 2000 года впервые прошёл International Ataxia Awareness Day. История этой даты показывает, как пациентская видимость, генетическая диагностика и исследования помогают редкой болезни пройти путь к первым таргетным препаратам.
22 сентября 2019 года впервые прошёл Всемирный день нарколепсии. История пациентской инициативы показывает, почему диагноз мог запаздывать на годы и как путь от узнавания болезни привёл к терапии орексиновой системы.
Дэвида Феттера поместили в стерильный изолятор через секунды после рождения. История «мальчика в пузыре» изменила представление о тяжёлом иммунодефиците, ранней диагностике и границах медицинских технологий.
Isembyld стал первым одобренным препаратом при СМА, направленным непосредственно на мышцу. Разбираем, как апитегромаб дополняет SMN-терапию, что показало исследование SAPPHIRE и почему цена лечения важна для системы здравоохранения.
FDA одобрило зилганерсен для лечения болезни Александера у детей и взрослых. Препарат снижает образование белка GFAP и может замедлять потерю двигательных функций, но требует интратекального введения и долгосрочного наблюдения.
FDA приостановило клиническую программу RGX-121 после выявления бессимптомных изменений на МРТ у части пациентов. Разбираем, почему поздний сигнал безопасности важен для генной терапии синдрома Хантера и всей отрасли.
Сульфорафан из брокколи повысил уровень фратаксина и защитил сенсорные нейроны в клеточной модели атаксии Фридрейха. Разбираем механизм, сравнение с препаратами и почему результат пока нельзя считать доказанным лечением.
FDA впервые одобрило генную терапию болезни накопления гликогена Ia типа. Genglycos восстанавливает функцию G6PC в печени и снижает потребность в кукурузном крахмале, но долгосрочная эффективность еще требует подтверждения.